El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Cifoescoliosis (SEDc en español, kEDS en inglés) Se hereda de forma autosómica
recesiva (Afecta a hombres y mujeres por igual. Los padres resultan
portadores sin manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las
dos copias alteradas, se manifiesta el síndrome). Presentan
hipermovilidad articular, muy bajo tono muscular al nacer, hipontonía muscular, escoliosis
progresiva. Existe fragilidad de los ojos, pudiendo llegar a rotura
del globo ocular. Se presenta osteopenia considerable. Dislocaciones / subluxaciones fundamentalmente en hombros, rodillas y caderas.
"Un diagnóstico definitivo requiere confirmación por parte de la prueba. La mayoría de los pacientes con SEDk albergan mutaciones bialélicas en PLOD1 ; Recientemente, las mutaciones bialélicas se han identificado en FKBP14 en pacientes presentan un fenotipo clínico que se superpone en gran medida con los mejores diseños de-PLOD1. La confirmación de laboratorio debe comenzar con una prueba de orina mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (para evaluar la relación de la lisil-piridinolina a hidroxilisil piridinolina-reticulaciones; una relación normal es de ~ 0,2, mientras gama SEDk-PLOD1 es 2-9). Este método es rápido y rentable y que también se puede utilizar para determinar el estado patogénico de una variante de significado incierto. El análisis molecular puede seguir si la prueba de orina es normal. Considerando ausencia de un LP urinaria anormal / relación de HP excluye el diagnóstico de SEDk-PLOD1, ausencia de los hallazgos genéticos confirmatorios no excluye el diagnóstico de los SEDk, como otro aún-a-ser-descubierto genes puede estar asociado con este fenotipo; Sin embargo, diagnósticos alternativos deben ser considerados en ausencia de PLOD1 o FKBP14mutaciones"
"Un diagnóstico definitivo requiere confirmación por parte de la prueba. La mayoría de los pacientes con SEDk albergan mutaciones bialélicas en PLOD1 ; Recientemente, las mutaciones bialélicas se han identificado en FKBP14 en pacientes presentan un fenotipo clínico que se superpone en gran medida con los mejores diseños de-PLOD1. La confirmación de laboratorio debe comenzar con una prueba de orina mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (para evaluar la relación de la lisil-piridinolina a hidroxilisil piridinolina-reticulaciones; una relación normal es de ~ 0,2, mientras gama SEDk-PLOD1 es 2-9). Este método es rápido y rentable y que también se puede utilizar para determinar el estado patogénico de una variante de significado incierto. El análisis molecular puede seguir si la prueba de orina es normal. Considerando ausencia de un LP urinaria anormal / relación de HP excluye el diagnóstico de SEDk-PLOD1, ausencia de los hallazgos genéticos confirmatorios no excluye el diagnóstico de los SEDk, como otro aún-a-ser-descubierto genes puede estar asociado con este fenotipo; Sin embargo, diagnósticos alternativos deben ser considerados en ausencia de PLOD1 o FKBP14mutaciones"
(Traducción literal de The Ehlers Danlos Society)