El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Clásico se clasifica en dos subtipos:
- (SEDc) Es el más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar cicatrices atróficas. Retraso en el desarrollo motor. El gen afectado es el COL5A1, y / o el COL5A2. Se hereda de forma autosómica dominante.
- (SEDcl) Además de lo descrito en el SEDc, tienen facilidad para presentar equimosis, hematomas espontáneos o por golpes suaves. Pueden presentar hernias, prolapso rectal. Su causa es la falta de tenascina XB. Se hereda de forma autosómica recesiva.
Anterior a 2017:
De los seis tipos categorizados para el diagnóstico en 1997, el Tipo Clasico es el segundo más frecuente :Hiperextensibilidad piel (elástica) con cicatrices atróficas ensanchadas e hiperlaxitud articular. Las manifestaciones de la piel varían en severidad de leve a severa expresión . La piel es suave y aterciopelada, con la evidencia de la fragilidad de los tejidos y facilidad de bursitis . Ejemplos de extensibilidad de los tejidos y la fragilidad son la hernia de hiato , prolapso anal en la infancia y la insuficiencia cervical. Las hernias pueden ser una complicación post-operatorio . Las cicatrices se encuentran principalmente sobre los puntos de presión como las rodillas, los codos , la frente y la barbilla. Pseudo- tumores moluscoides (hematomas calcificados ) asociados con cicatrices se encuentran con frecuencia en los puntos de presión , como los codos , y esferoides (grasa que contiene quistes ) se encuentran generalmente en el antebrazo y las espinillas . Complicaciones de la hiperlaxitud articular incluyen esguinces, luxaciones / subluxaciones y pie plano ( pie plano ) por nombrar algunos . Subluxaciones articulares recurrentes son comunes en las articulaciones del hombro , rótula y temporomandibulares . Hipotonía muscular y el desarrollo motor grueso retardado también pueden ser evidentes .El diagnóstico se alcanza a través de los signos clínicos, y las pruebas genéticas se utilizan para confirmarlo.(The Ehlers - Danlos National Fundation)