Tipo Vascular

En el Síndrome de Ehlers Danlos tipo Vascular (SEDv) se hereda de forma autosómica dominante. La piel es transparente y fina, presentan gran fragilidad y roturas de vasos sanguíneos, equimosis muy extensas. Puede haber roturas de vísceras internas por fragilidad. Pérdida de grasa y tejido subcutáneo en manos y pies.
El gen afectado es el COL3A1

El Sindrome de Ehlers Danlos vascular es uno de los más graves. Si no se diagnostica lo antes posible puede llegar a ser mortal, en casos extremos.



El SED Vascular se debe a una alteración del colágeno tipo III, que se encuentra en la piel, articulaciones y, en especial, en las arterias, colon y útero. El colágeno es una proteína formada por tres moléculas de procolágeno, enrolladas en forma de una hélice, lo que le da firmeza. El colágeno es, pues, la matriz de todos los tejidos, es como el “acero de la construcción”, y su alteración produce debilidad de los tejidos, lo que se traduce en desgaste (artrosis, osteopo­rosis); desgarros de tendones o músculos; dilataciones; várices, aneurismas; quistes de todo tipo, rupturas arteriales de pulmón, colon y útero grávido.   
Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SEDh y el SED Clásico, ya que por lo gene­ral o no tienen hiperlaxitud o sólo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones articulares.  
Ruptura de vasos sanguíneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomas importantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeños. Lo grave es que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a san­grar y cuya corrección quirúrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.
Síntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la válvula mitral, e incluso, muerte súbita.
Alteración del sistema nervioso autónomo: Puede haber Disautonomía, caracterizada por fatiga crónica, mareos y presíncope o desmayos. Además estos pacien­tes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el frío y el calor.
Problemas gineco-obstétricos: Pueden tener abor­tos, infertilidad, rupturas arteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura del útero durante el parto.
Ruptura de órganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que se puede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elas­ticidad del pulmón se puede producir neumotórax espon­táneo, sin mediar trauma alguno. En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del útero son frá­giles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones médicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto.
Anomalías congénitas: Riñón doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vértebra de transición, espondiloliste­sis, etc. Los niños, debido a la alteración del colágeno, pueden nacer con subluxación de la cadera y ocasional­mente sin pared abdominal, lo que, asociado a criptorqui­dia bilateral y a anomalías de las vías urinarias, constituye el síndrome de Prune-Belly.
Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura de ligamentos cruzados de la rodilla. Fístulas arterioveno­sas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cer­cano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o muerte súbita antes de los 30 años, sin causa aparente.
En resumen, puede haber complicaciones graves como:
• Hemorragias y hematomas importantes, que en los niños se suele confundir con maltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.
•Ruptura intestinal.
•Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.
•Neumotórax espontáneo.
•Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.
•Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.
•Disección o rupturas arteriales.
•Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.
•Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.

(Doctor Jaime Bravo Silva. Reumatólogo chileno especialista en SED)

Libro: "Cuesta. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" Editorial Círculo Rojo

Libro: "Cuesta. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" Editorial Círculo Rojo
"En esta autobiografía narra algunos fragmentos de su vida, con la sana intención de dar a conocer la enfermedad con la que nació y hasta que punto puede cambiar la vida de quienes la padecen. Es un alegato contra la incomprensión de la sociedad y parte del colectivo médico." Editorial Círculo Rojo.

Derechos de Autor. Registro de la Propiedad Intelectual.

Para mí ha sido duro escribir este libro, no sólo por el hecho de revivir ciertas experiencias, sino también por el hecho de hacerlas públicas. No es un libro alegre, no os voy a engañar. Es un libro realista. En el que cuento parte de la realidad que yo he vivido.
A pesar de ello he intentado escribirlo de la manera más amena posible, para captar al lector desde el principio y que se interese por seguir leyendo.
No es nada fácil explicar en que consiste el Síndrome de EhlersDanlos, ya que está catalogado en 13 tipos diferentes y en tres grados: leve, moderado y severo.
He querido plasmar en este libro parte de mi vida PARA que tanto la sociedad como el colectivo médico sepan y entiendan hasta que punto este síndrome condiciona la vida de quienes lo padecemos, a pesar de que, EN ALGUNOS CASOS, físicamente casi no se nota.
He querido plasmar en este libro parte de mi vida para llamar a la SOLIDARIDAD y a la EMPATÍA hacia nuestros semejantes, porque somos muchas las personas que sufrimos en silencio, al no poder confiar en nadie que nos escuche y nos comprenda.
Muchas personas nos sentimos solas e incomprendidas por nuestro entorno, no sólo las que padecemos enfermedades raras, también quienes sufren acoso en la escuela, en el trabajo… cualquier tipo de acoso,
quienes lloran por la pérdida de un ser querido, por una ruptura matrimonial o por un problema que no saben como solucionar.
La empatía consiste en escuchar a quien tienes enfrente, ponerte en su lugar y tratarlo como te gustaría que lo hicieran contigo.
El título de mi libro: CUESTA. Refleja lo que cuesta para muchas personas salir a la calle cada día y enfrentarse a los prejuicios y a la incomprensión. Refleja también que para muchas personas la vida es un camino cuesta arriba y lleno de obstáculos.
Pero del mismo modo que lo hacen las mariposas, sacamos fuerzas de donde no las hay para abrir nuestras alas al viento y recorrer esa cuesta sin rendirnos jamás.
MUCHÍSIMAS GRACIAS 6 de junio de 2017 Berta Martínez Boronat.

Para más información rellenar el formulario de contacto situado en la columna de la derecha del blog (para obtener respuesta revisar vuestro correo spam). Gracias. Berta.

20 de Julio de 2018 Actualmente mi libro "Cuesta. Nací con síndrome de Ehlers Danlos", se puede adquirir a través de varias plataformas de venta por internet, y también en más de 5000 librerías de todo el mundo (bajo pedido) que tienen convenio con la editorial Círculo Rojo. Se puede solicitar por internet en las librerías que tengan web o directamente solicitándolo en persona. Consulta en tu librería o búscalo en las librerías que tengan web de tu país. Muchísimas gracias. Besos. Petonets. Berta.

Comunicado: Mi libro "CUESTA. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" está protegido por Derechos de Autor según Registro de la Propiedad Intelectual. Está totalmente prohibida la reproducción total o parcial del contenido de la obra sin previa autorización por mi parte. Tiene un precio acordado entre Editorial, plataformas de venta y yo misma. A fecha de hoy no se puede adquirir de forma gratuita por ningún canal de venta. Emprenderé acciones legales ante cualquier intromisión que vulnere mis Derechos de Autor. Berta Martínez Boronat.

Comunicado 2 de noviembre de 2019: El libro escrito por Berta, se puede encontrar en varias plataformas de venta por internet (en librerías de todo el mundo que tengan convenio con la editorial Círculo Rojo). El precio MÁXIMO España con el que está de acuerdo la autora son 15euros + gastos de envío. 🤚👉Los únicos ejemplares dedicados son los que envía Berta directamente 👉👉👉 Se procede a realizar este comunicado ya que algunas personas están revendiendo el libro a precio carísimo. Si te interesa adquirir el libro puedes pedir más información enviando whatsapp (no se atienden llamadas, sólo whatsapp) al 628 32 10 15 (España). Gracias.
ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA
SOBRE SU SALUD
ES MUY IMPORTANTE
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.

Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España

Por causas ajenas a nuestra voluntad, relacionadas con graves problemas de salud de la persona que en su día inició este proyecto con mucha ilusión, esta Asociación no pudo continuar en activo. Aún y así, seguimos en la lucha por dar a conocer el Síndrome de Ehlers Danlos en toda su envergadura.
Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.