NO NOS ENGAÑEMOS: EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS NO TIENE CURA.
El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es una colagenopatía, una enfermedad
genética que, como tal, a día de hoy no tiene cura. Es debida a diferentes mutaciones genéticas en
el colágeno (Existen varios genes de colágeno. Más información en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/extracellularmatrix-sp.php)
y es por este motivo por el que está
subdividido en diferentes tipos de SED, dependiendo de la mutación genética. Actualmente sólo se sabe, a ciencia cierta, cual es la mutación genética en algunos tipos
de SED (como por ejemplo el Vascular: Gen COL3A1, o el Clásico: Genes COL5A1 y
COL5A2). En otros tipos, como el Hiperlaxo, que es uno de los más comunes, no sé tiene la certeza total de cual es la mutación genética que lo
provoca. Esto nos indica dos cosas:
1/ Que se necesita mucha más
investigación.
2/ Que es absurdo insistir en
realizar pruebas genéticas para confirmar el Síndrome de Ehlers Danlos, ya que
dicho lo anterior, queda claro que en muchos casos no se puede ni confirmar ni
descartar genéticamente hablando. Y el hecho de que un análisis genético dé
negativo no significa que la persona no padezca Síndrome de Ehlers Danlos.
Así pues hemos de tener presente que:
Nota: Esperamos no molestar a nadie; pero la verdad sólo tiene un camino.· El SED NO TIENE CURA. Olvidemos los tratamientos milagrosos de falsos gurús que afirman curarlo. Las personas que padecemos este síndrome sufrimos de diferentes patologías a lo largo de nuestra vida. Lo que debemos hacer es acudir a los especialistas médicos correspondientes para que nos traten y nos ayuden a paliar nuestra sintomatología en la medida de lo posible. Conozco casos de personas que han pasado decenas de veces por quirófano para corregir los problemas de sus articulaciones, para algunas dichas intervenciones han sido nefastas, para otras un acierto. Es muy recomendable pedir siempre una segunda opinión médica antes de pasar por quirófano, ya que la hiperlaxitud es algo innato en nuestros huesos y no tiene cura. No está demostrado científicamente que tomar suplementos de colágeno sea realmente efectivo. Debemos realizarnos chequeos médicos regulares, analíticas etc. y tomar lo que nuestros médicos consideren oportuno, como es el caso de vitaminas, ácido fólico, calcio . . . para prevenir futuros males, y por supuesto tratar las patologías que vayan surgiendo, siempre bajo estricto control médico.· Las pruebas genéticas, salvo en casos excepcionales, no permiten confirmar ni descartar el tipo de Ehlers Danlos. Para tener un diagnóstico de Síndrome de Ehlers Danlos se debe tener en cuenta el historial médico del paciente y también realizarle el estudio según el criterio de Brighton (más información en: http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/wp-content/uploads/2012/12/Criterios-de-Brighton-y-Beighton-.pdf. Dejemos esa manía de pensar sólo en el análisis genético para obtener el diagnóstico, ya que es un grave error. Sólo nos cabe esperar, tener fe en el futuro para que la investigación avance lo suficiente y entonces sí poder tener la plena seguridad en los análisis genéticos, que actualmente en lo que se refiere al SED necesitan muchos más estudios.
Información extraida de fuentes oficiales y fidedignas.
Octubre de 2014
