Tipo Clásico


El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Clásico se clasifica en dos subtipos:


  • (SEDc) Es el más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar cicatrices atróficas. Retraso en el desarrollo motor.  El gen afectado es el COL5A1, y / o el  COL5A2. Se hereda de forma autosómica dominante. 

  • (SEDcl) Además de lo descrito en el SEDc, tienen facilidad para presentar equimosis, hematomas espontáneos o por golpes suaves. Pueden presentar hernias, prolapso rectal. Su causa es la falta de tenascina XB. Se hereda de forma autosómica recesiva. 




Anterior a 2017:

De los seis tipos categorizados para el diagnóstico en 1997, el Tipo Clasico es el segundo más frecuente :Hiperextensibilidad piel (elástica) con cicatrices atróficas ensanchadas e hiperlaxitud articular. Las manifestaciones de la piel varían en severidad de leve a severa expresión . La piel es suave y aterciopelada, con la evidencia de la fragilidad de los tejidos y facilidad de bursitis . Ejemplos de extensibilidad de los tejidos y la fragilidad son la hernia de hiato , prolapso anal en la infancia y la insuficiencia cervical. Las hernias pueden ser una complicación post-operatorio . Las cicatrices se encuentran principalmente sobre los puntos de presión como las rodillas, los codos , la frente y la barbilla. Pseudo- tumores moluscoides (hematomas calcificados ) asociados con cicatrices se encuentran con frecuencia en los puntos de presión , como los codos , y esferoides (grasa que contiene quistes ) se encuentran generalmente en el antebrazo y las espinillas . Complicaciones de la hiperlaxitud articular incluyen esguinces, luxaciones / subluxaciones y pie plano ( pie plano ) por nombrar algunos . Subluxaciones articulares recurrentes son comunes en las articulaciones del hombro , rótula y temporomandibulares . Hipotonía muscular y el desarrollo motor grueso retardado también pueden ser evidentes .El diagnóstico se alcanza a través de los signos clínicos,  y las pruebas genéticas se utilizan para confirmarlo. 

(The Ehlers - Danlos National Fundation)

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Libro: "Cuesta. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" Editorial Círculo Rojo

Libro: "Cuesta. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" Editorial Círculo Rojo
"En esta autobiografía narra algunos fragmentos de su vida, con la sana intención de dar a conocer la enfermedad con la que nació y hasta que punto puede cambiar la vida de quienes la padecen. Es un alegato contra la incomprensión de la sociedad y parte del colectivo médico." Editorial Círculo Rojo.

Derechos de Autor. Registro de la Propiedad Intelectual.

Para mí ha sido duro escribir este libro, no sólo por el hecho de revivir ciertas experiencias, sino también por el hecho de hacerlas públicas. No es un libro alegre, no os voy a engañar. Es un libro realista. En el que cuento parte de la realidad que yo he vivido.
A pesar de ello he intentado escribirlo de la manera más amena posible, para captar al lector desde el principio y que se interese por seguir leyendo.
No es nada fácil explicar en que consiste el Síndrome de EhlersDanlos, ya que está catalogado en 13 tipos diferentes y en tres grados: leve, moderado y severo.
He querido plasmar en este libro parte de mi vida PARA que tanto la sociedad como el colectivo médico sepan y entiendan hasta que punto este síndrome condiciona la vida de quienes lo padecemos, a pesar de que, EN ALGUNOS CASOS, físicamente casi no se nota.
He querido plasmar en este libro parte de mi vida para llamar a la SOLIDARIDAD y a la EMPATÍA hacia nuestros semejantes, porque somos muchas las personas que sufrimos en silencio, al no poder confiar en nadie que nos escuche y nos comprenda.
Muchas personas nos sentimos solas e incomprendidas por nuestro entorno, no sólo las que padecemos enfermedades raras, también quienes sufren acoso en la escuela, en el trabajo… cualquier tipo de acoso,
quienes lloran por la pérdida de un ser querido, por una ruptura matrimonial o por un problema que no saben como solucionar.
La empatía consiste en escuchar a quien tienes enfrente, ponerte en su lugar y tratarlo como te gustaría que lo hicieran contigo.
El título de mi libro: CUESTA. Refleja lo que cuesta para muchas personas salir a la calle cada día y enfrentarse a los prejuicios y a la incomprensión. Refleja también que para muchas personas la vida es un camino cuesta arriba y lleno de obstáculos.
Pero del mismo modo que lo hacen las mariposas, sacamos fuerzas de donde no las hay para abrir nuestras alas al viento y recorrer esa cuesta sin rendirnos jamás.
MUCHÍSIMAS GRACIAS 6 de junio de 2017 Berta Martínez Boronat.

Para más información rellenar el formulario de contacto situado en la columna de la derecha del blog (para obtener respuesta revisar vuestro correo spam). Gracias. Berta.

20 de Julio de 2018 Actualmente mi libro "Cuesta. Nací con síndrome de Ehlers Danlos", se puede adquirir a través de varias plataformas de venta por internet, y también en más de 5000 librerías de todo el mundo (bajo pedido) que tienen convenio con la editorial Círculo Rojo. Se puede solicitar por internet en las librerías que tengan web o directamente solicitándolo en persona. Consulta en tu librería o búscalo en las librerías que tengan web de tu país. Muchísimas gracias. Besos. Petonets. Berta.

Comunicado: Mi libro "CUESTA. Nací con Síndrome de Ehlers Danlos" está protegido por Derechos de Autor según Registro de la Propiedad Intelectual. Está totalmente prohibida la reproducción total o parcial del contenido de la obra sin previa autorización por mi parte. Tiene un precio acordado entre Editorial, plataformas de venta y yo misma. A fecha de hoy no se puede adquirir de forma gratuita por ningún canal de venta. Emprenderé acciones legales ante cualquier intromisión que vulnere mis Derechos de Autor. Berta Martínez Boronat.

Comunicado 2 de noviembre de 2019: El libro escrito por Berta, se puede encontrar en varias plataformas de venta por internet (en librerías de todo el mundo que tengan convenio con la editorial Círculo Rojo). El precio MÁXIMO España con el que está de acuerdo la autora son 15euros + gastos de envío. 🤚👉Los únicos ejemplares dedicados son los que envía Berta directamente 👉👉👉 Se procede a realizar este comunicado ya que algunas personas están revendiendo el libro a precio carísimo. Si te interesa adquirir el libro puedes pedir más información enviando whatsapp (no se atienden llamadas, sólo whatsapp) al 628 32 10 15 (España). Gracias.
ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA
SOBRE SU SALUD
ES MUY IMPORTANTE
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.

Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España

Por causas ajenas a nuestra voluntad, relacionadas con graves problemas de salud de la persona que en su día inició este proyecto con mucha ilusión, esta Asociación no pudo continuar en activo. Aún y así, seguimos en la lucha por dar a conocer el Síndrome de Ehlers Danlos en toda su envergadura.
Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.