El Día de las enfermedades raras es un día celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un
día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para
las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al
insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así
como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con
enfermedades raras y sus familias; además, mientras ya habían numerosos días dedicados a los que padecen alguna enfermedad (tal como el cáncer),
no había previamente ningún día representativo para aquellos con
enfermedades raras. Desde entonces, para efectos de su realización, los
años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras —
que había surgido como iniciativa esencialmente europea — comenzó a ser
cada vez más global. Ese año, la Organización Nacional para los
Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) movilizó en Estados
Unidos a doscientas organizaciones de apoyo a pacientes con
enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se
realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover
este día. Adicionalmente, las organizaciones líderes de apoyo a pacientes con enfermedades raras, incluyendo el movimiento internacional Global Genes Project,
habían unido fuerzas para promover el día de las enfermedades raras. En
2013 con la participación de más de 70 países de todos los continentes,
se trata sin duda de una celebración mundial.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número
absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los
diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales
diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1
de cada 2000 personas. En EEUU
se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000
personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En
Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia
la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población
(en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de
esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para
poder combatirla.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen
enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias
regionales en la definición, la pobre documentación de los datos
recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).
Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco
frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración
internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local
es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones
clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos,
aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante
el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con
susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de
estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.