Raras pero no Invisibles Proyecto Documental Mayo 2014

 Hemos enviado nuestro escrito al Proyecto Documental de Raras pero no Invisibles https://www.facebook.com/RarasPeroNoInvisibles, con la esperanza de poder verlo publicado y poner nuestro granito de arena en la difusión y el verdadero reconocimiento del Síndrome de Ehlers Danlos. Tenía que ser un artículo muy breve, y hemos intentado resumir destacando lo que nos parecía más importante, y atendiendo a las preguntas que nos formularon. Ahora sólo queda esperar. Agradecer a todas las personas que han colaborado por su aporte y generosidad.

 Èste es el escrito:

Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado 6 tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. (Clásico, Hiperlaxitud, Vascular, Cifoescoliosis, Artrocalasia, Dermatosparaxis)  También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados (leve, moderado y severo), esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población.  De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo. Se cree que afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. Aunque dependiendo del tipo puede afectar a 1 persona de cada 100.0000 ó 1 persona de cada 250.000 
Es importante destacar en este punto, que algunos casos pueden llegar a ser mortales (fundamentalmente en el tipo Vascular). Conocemos las historias de personas que han fallecido en edad temprana a causa de este síndrome, y sin saber que lo padecían; pues ha sido posteriormente y tras estudios médicos y genéticos familiares que han obtenido el diagnóstico. Un diagnóstico a tiempo puede salvar vidas.
Los principales objetivos de la Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos son difundir la existencia de esta enfermedad minoritaria denominada el Síndrome de Ehlers Danlos. Darla a conocer al colectivo médico, y a la sociedad, en todas sus variantes y gravedad; ayudar  a las personas afectadas y / o familiares de afectados, apoyándolos emocionalmente y facilitándoles toda la información sobre la enfermedad, que esté a nuestro alcance, así como el contacto con profesionales de la medicina que sepan  tratar a las personas afectadas con este síndrome. La ACCNSED,  comenzó su camino hace tan sólo dos meses, actualmente el número de socios es de 12; aunque hay otras personas que colaboran con nuestra labor. En este aspecto necesitamos personas que nos puedan hacer los carnets de socios, imprimir folletos, montar videos, crear y llevar una página web, distribuir información sobre el SED, etc; también algún profesional dedicado a la Salud que pueda realizar alguna sesión puntual de fisioterapia, apoyo emocional.... de manera altruista. Por otro lado, en la medida de nuestras posibilidades colaboramos desde la Asociación con profesionales sanitarios, tanto en temas de difusión del síndrome como en todo aquello que dichos profesionales nos soliciten, de hecho la Presidenta está colaborando como paciente en una investigación sobre la posible relación del Síndrome de Ehlers Danlos con la Fibromialgia, que se está llevando a cabo en un Hospital de Barcelona. No consideramos suficiente la investigación  que se hace de este síndrome, aunque poco a poco vamos viendo un creciente interés hacía ello. Creemos que las Autoridades Sanitarias deberían poner mayor énfasis en el reconocimiento del SED, en alcanzar el diagnóstico con rapidez, reconocer que puede llegar a ser discapacitante o invalidante, y otorgar las ayudas económicas a los afectados que las necesiten; así como establecer un protocolo de atención médica para los pacientes ya que a veces una mala praxis a causa del desconocimiento puede causarnos males mayores e incluso la muerte.
A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha continua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico correcto del síndrome.  Por este motivo solemos ir de médico en médico como mariposa de flor en flor, que no encuentra nunca donde posarse y descansar. De ahí nuestra  insistencia en dar a conocer este síndrome en todas sus variantes, y nuestro ruego al colectivo médico (incluido cualquier profesional dedicado a la salud) de un poco más de implicación en los casos de pacientes con el Síndrome de Ehlers Danlos.
P.D. Como persona afectada por este síndrome llevo años recopilando información, y difundiendo mi experiencia personal, así como ayudando en lo posible a otras personas no sólo de España sino de otros países de Latinoamérica, a conocer esta enfermedad y dándoles ánimos a través de redes sociales e internet. Poniéndoles en contacto entre ellas y compartiendo información de médicos y hospitales donde conocen este síndrome.
Más información:
 Blog de la Asociación: http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/ 
Blog de Testimonios: http://ehlersdanlostestimonios.blogspot.com.es/ 
 Blog “Mi Síndrome de Ehlers Danlos”: http://blogpurpuraber.blogspot.com.es/ 
Perfil en Facebook de la Asociación: Cuenta con Nosotros Ehlers Danlos https://www.facebook.com/ccnehlersdanlos 
Página en Facebook: Nací con Síndrome de Ehlers Danlos https://www.facebook.com/pages/Nací-con-Síndrome-de-Ehlers- Danlos/162467723765081


Muchísimas Gracias
Berta Martínez Boronat Presidenta de la Asociación Cuenta con Nosotros Síndrome de Ehlers Danlos Barcelona – España   

FOTOS EN LAS PÁGINAS SIGUIENTES (No podemos fotografiar nuestros órganos internos, si fuera posible hacerlo, se entendería mucho mejor cual es la calidad de vida de quienes padecemos el Síndrome de Ehlers Danlos) En las fotos no se pueden apreciar las innumerables patologías (cardiología, digestología, reumatología, neumología, neurología, alergología, odontología, etc), aún y así estas imágenes hablan por si solas. Más información en http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/p/blog- page_4213.html


Nota del blog: LAS FOTOS SE HARÁN PÚBLICAS SÓLO EN EL CASO DE QUE LOS PRODUCTORES DEL DOCUMENTAL LO CONSIDEREN OPORTUNO.(Se enviaron un total de 9 fotografías, aunque posteriormente una de las personas que nos facilitó 3 de estas fotos, nos pidió que las retiraramos, hecho que comunicamos inmediatamente a los organizadores del Proyecto Documental Raras pero no Invisibles, los cuales muy amablamente procedieron a tomar nota y a asegurarnos que dichas fotos no serían publicadas). Ló único verdaderamente importante es que se dé a conocer el Síndrome de Ehlers Danlos, en todas sus variantes y gravedad.
ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA
SOBRE SU SALUD
ES MUY IMPORTANTE
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.

Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.